Tag: Syndrome

Mendeteksi Autisme pada Bayi Usia Setahun

Mendeteksi Autisme pada Bayi Usia Setahun Bagaimana mendeteksi autisme. Bayi-bayi yang dianggap tidak lulus tes itu alias menampakkan gejala autisme kemudian dirujuk ke San Diego Autism Center for Excellence untuk evaluasi lebih lanjut setiap 6 bulan hingga anak berusia 3 tahun. Dari 346 anak yang dirujuk, 184 anak mengikuti evaluasi lanjutan minimal dua sesi. Secara umum, skrining yang dilakukan tersebut memiliki nilai prediksi mencapai 75 persen. Dari evaluasi yang dilakukan, 32 anak terdiagnosis autisme, 56 didiagnosa mengalami keterlambatan bicara, 9 anak menderita keterlambatan perkembangan dan 36 anak didiagnosa mengalami kelambatan perkembangan tipe lainnya. Sementara itu anak-anak yang terdiagnosa autisme, mayoritas… Read More

Fragile X Syndrome

Fragile X Syndrome atau disebut Martin-Bell syndrome, adalah kelainan genetik dan merupakan bentuk paling umum dari keterbelakangan mental yang diwariskan. Sebuah kelainan genetik di mana seorang ibu sebagai pembawa menyebabkan gangguan pada anak-anaknya. Sedikitnya 1 dari 1000 anak laki-laki mendapatkan syndrome ini dan kemungkinan pada anak perempuan sebagai pembawa/carrier juga lebih besar. Pria yang menderita sindrom ini biasanya memiliki cacat intelektual dari yang ringat hingga moderat. Perempuan juga dapat dipengaruhi tetapi umumnya memiliki cacat intelektual dalam bentuk ringan. Sekitar 15% sampai 20% dari mereka yang memiliki Fragile X Sindrom ini memiliki masalah dengan perilaku seperti kontak mata yang buruk, tangan… Read More

Landau-Kleffner Syndrome

Landau-Kleffner Syndrome adalah bentuk lain dari kegagalan berbicara yang biasanya muncul pada anak pada usia 3 hingga 7 tahun. Menyerang laki-laki duakali lebih banyak dibanding perempuan. Awalnya, orang-orang dengan syndrome ini tidak memiliki masalah dengan pertumbuhan tubuh dan kemampuan berbicara. Lama kelamaan mereka kehilangan kemampuan untuk memahami (reseptif) dan kemudian kehilangan kemampuan mereka untuk berbicara (ekspresif). Perubahan ini dapat terjadi secara bertahap atau tiba-tiba. Orang dengan Landau-Kleffner Syndrome memiliki pola EEG yang abnormal di lobus temporal (terletak di sisi otak) dan di daerah temporo- parieto occipital – selama tidur. Diagnosis sindrom ini biasanya melibatkan memeriksa pola EEG seseorang saat tidur.… Read More

Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi Syndrome adalah gangguan yang ada hubungannya namun bukan bagian dari autisme. Gangguan yang dapat dikenali diantaranya obsesi dengan makanan dan sering dikaitkan dengan pola makan yang impulsif, bentuk badan yang padat, karakteristik seksual yang belum berkembang, dan kecilnya otot. Karena obsesi mereka terhadap makananan, banyak orang dengan Syndrome Prader-Willi mengalami kelebihan berat badan. Kebanyakan individu memiliki keterbelakangan mental ringan. Beberapa perilaku yang sama untuk Sindrom Prader-Willi dan autisme adalah bahwa keduanya mengalami keterlambatan bicara dan motorik, ketidakmampuan belajar. Masalah makan pada masa bayi, gangguan tidur, amarah, dan ambang nyeri yang tinggi. Prader-Willi Syndrome menjangkiti 1 dari 10.000 orang. Kebanyakan… Read More

Tardive Dyskinesia

Tardive dyskinesia adalah sindrom yang melibatkan disfungsional, gerakan tak terkendali, penggunaan kronis obat neuroleptik, seperti Haldol, Prolixin, dan Thorazine. Obat ini mengakibatkan efek menenangkan. Tardive dyskinesia mungkin muncul antara tiga bulan sampai beberapa tahun setelah penggunaan awal obat ini, dan penarikan dari neuroleptik sering memperburuk gejala. Umumnya gerakan tardivedyskinesia termasuk, namun tidak terbatas pada: wajah, meringis, mata berkedip, bibir mengatup, penetrasi lidah, menggerakkan kepala kebelakang atau ke samping, menghentakkan kaki, gerakan pergelangan kaki, dan kepala mengangguk. Tardivedyskinesia dapat menyebabkan masalah yang sangat serius, seperti gangguan pernapasan, ketidakmampuan untuk makan, oral ulseration, dan kesulitan berdiri / berjalan. Gerakan tardivedyskinesia mungkin membingungkan… Read More

Rett Syndrome

Rett Syndrome pertama kali dikenali oleh Andreas Rett pada tahun 1966 dan merupakan gangguan neurologis yang mempengaruhi perempuan. Otopsi pada otak orang-orang ini menunjukkan patologi yang berbeda dari autisme. Namun anak anak yang menderita Sindrom Rett sering kali menunjukkan perilaku seperti autis, seperti gerakan tangan yang berulang, jalan kaki berkepanjangan, goyang tubuh, dan masalah tidur. Prevalensi Sindrom Rett mirip dengan prevalensi autisme, dengan perkiraan antara 1 dalam 10.000 kelahiran dan 1 dari 15.000 kelahiran. Pada tahun 1999, Dr Huda Zoghbi dan rekan-rekannya menemukenali gen penyebab sindrom Rett. Gen tersebut terletak di salah satu dari dua kromosom X yang menentukan jenis… Read More